Günümüzde baş döndürücü süratle büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir formda yol gösterebiliyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha evvel teşhis konulamayan birçok hastalığa çarçabuk teşhis konulabiliyor. Örneğin gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk periyodunda büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok bireyde kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa mahsus tedavi verilebiliyor, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebiliyor” dedi.
SONRAKİ NESİLLERE GEÇİŞİ ENGELLENİYOR
Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında kimi hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, şöyle konuştu:
“Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebiliyor. Son yapılan bilimsel çalışmalarda çabucak herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir tıbbi genetik uzmanına istişaresi hayli kıymetli.”
ANNE-BABA ADAYLARI DİKKAT!
Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme zahmetinin yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar, kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor.
Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen tıpkı anda test edilerek bir şahısta var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik müracaat sırasında alınan bilgilere nazaran öneriliyor” diye konuştu.
KOLAY BİR KAN TESTİYLE ANLAMAK MÜMKÜN
Genetik testlerin çoklukla birçok öbür test üzere koldan alınan kolay bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, kelamlarına şöyle devam etti: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebiliyor ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor.”